Cidades | Denúncia

Pacientes com doenças raras estão sem diagnóstico e tratamento

A denúncia foi realizada pela coordenação do Laboratório de Genética da Universidade Federal do Maranhão (UFMA)
Daniel Júnior / O Estado06/04/2018

Pessoas com doenças ra­ras no Maranhão estão sem tratamento eficiente e enfrentam transtornos para obter diagnóstico. A denúncia foi feita pela coordenação do Laboratório de Genética da Universidade Federal do Maranhão (UFMA). No estado, há cerca de 410 mil pessoas afetadas por doenças raras, de acordo com estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS). Do total, 80% são por causas genéticas.

“Há a necessidade de criação do Centro de Referência em Doenças Raras do Maranhão. Os nossos pacientes estão morrendo sem diagnóstico e sem um tratamento adequado. Aqui, na UFMA, há um laboratório, com equipamentos e pessoal qualificado para realizar exames genéticos. Isso depende apenas de vontade administrativa e política do Governo do Estado e da universidade, para que a gente possa atender os pacientes que precisam. Muitas famílias judicializam a causa para conseguir um diagnóstico. Há quase 15 anos tento uma parceria entre o Estado, o Município e a UFMA”, informou Silma Regina Ferreira Pereira, professora titular da UFMA e coordenadora do Laboratório de Genética da UFMA.

Ela explicou como são realizados os tratamentos das doenças raras. “O tratamento depende da doença. Quando se fala em doença rara, há muitos tipos. Dependendo da doença rara, há um tratamento específico. Muitas não têm cura, mas são tratáveis, seja com medicamentos, reposição de enzimas ou fazendo uma simples restrição alimentar. O custo do tratamento, quando se tem um diagnóstico correto, é bem mais baixo do que quan­do não tem”, finalizou.

Simpósio
A denúncia sobre as dificuldades para diagnóstico e tratamento fo­ram feitas ontem, último dia do I Simpósio de Doenças Raras, promovido pela Liga Acadêmica de Genética Médica (LAGeM), formada por estudantes de Medicina da Universidade Federal do Maranhão. O evento contou com profissionais da Saúde de outros estados, que trocaram conhecimentos acerca do assunto. Com a presença do maior especialista em neurogenética, o médico Charles Lourenço.

Algumas doenças Raras que atingem os brasileiros:

Distrofia muscular:
Distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários. O tratamento pode ajudar, mas essa doença não tem cura.
Anemia Falciforme:
A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue. É incurável e pode matar. As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S.
Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sanguíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos. Tem alta incidência na população negra.
Fonte: Minha Vida

UM CASO

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Natural de Tuntum Maranhão, Paulo Ricarte, de 35 anos, hoje comemora uma nova vida após ser tratado da Doença de Gaucher, causada por fatores genéticos. As principais características dessa doença são o aumento do fígado e baço e a redução do número de plaquetas e doenças ósseas. De acordo com ele, o diagnóstico foi essencial para o tratamento eficaz da doença. "Meu corpo físico não acompanhava minha idade, nunca pude brincar na infância. Éramos uma família de baixa renda, somos nove irmãos. Mas sempre tive a solidariedade das pessoas. Os secretários de Saúde da minha cidade e pessoas com condições financeiras nos ajudavam, amigos faziam sentinela ao lado da minha cama.

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Eu não podia ir ao banheiro sozinho e tinha muita dificuldade para respirar. Hoje, levo uma vida normal, graças ao tratamento de reposição enzimática, de 15 em 15 dias. Ao descobrir a doença e com o tratamento certo, em seis meses eu já pude recomeçar a
viver”, relatou.

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